详细内容

• 01

  在遗传疾病的检测中，通常会涉及到“唐筛”、“无创DNA”、羊水穿刺，这三者的定位一般是【具体遵循医嘱】：
  唐筛为常规产检项目
  无创DNA是针对遗传性疾病的全面准确检测
  羊穿可在无创DNA呈阳性时候进行二次核实

  
• 02

  好处：
  无创DNA产前检测的无创伤性可以避免因为侵入性诊断带来流产、感染风险。而DNA测序技术的成熟性能保证技术的准确率，孕妇在12周以上即可检测，10个工作日出检测结果。通过孕期母体外周血（静脉血10ml），对其中游离的胎儿DNA进行测序，判断胎儿是否患有某些遗传疾病，能检测所有非整倍体遗传疾病，比如常见的唐氏综合征（T21）、爱德华式综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）。

  
• 03

  适用人群：
  血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。
  有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。
  孕20周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

  
• 04

  慎用人群：
  早、中孕期产前筛查高风险。
  预产期年龄≥35岁。
  重度肥胖（体重指数>40）。
  通过体外受精——胚胎移植方式受孕。
  有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。
  双胎及多胎妊娠。
  医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

  
• 05

  不适用人群：
  孕周<12周。
  夫妇一方有明确染色体异常。
  1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。
  胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
  有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
  孕期合并恶性肿瘤。
  医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
  除外上述不适用情形的，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。